○桝屋 啓志1 瀬筒 秀樹2 櫻庭 喜行2 石島 淳子1 嵯峨井 知子3 清水 邦彦4 前田 隆秀4 吉川 欣亮5 米川 博通5 権藤 洋一2 野田 哲生1 若菜 茂晴1 城石 俊彦1,3
理研GSC・動物ゲノム1，理研GSC・個体遺伝2，遺伝研・哺乳遺伝3 ，日大・歯4，臨床研・実験動物5
ENUはゲノムDNA上に点突然変異を高率に誘発する。理研GSCでは、ENUを用いたマウスミュー
タジェネシスを大規模かつ体系的に行うシステムを構築している。この系では表現型主導による突然変異スク
リーニングを基礎とし、突然変異誘発、表現型スクリーニング、表現型の子孫への伝達の確認、変異遺伝子の
ラフマッピングを系統的に行い、全ての結果をデータベース化している。さらにこれに加えて、特定の遺伝子
の変異を高速に検出する系によって、遺伝子手動の変異体スクリーニングも確立されている。これまで、優性
変異の検出を行って来たが、現在、人工授精用いたマウス生産による劣性変異スクリーニングの系を構築中
である。
形態形成以上突然変異のスクリーニングは、目視とハンドリングによる外見および行動の検査である、Modifi
ed-SHIRPA法により、成体マウスにおける形態の異常を検出することで行っている。
今回は、表現型スクリーニング、ラフマッピングを経て原因遺伝子の特定に至った、歯におけるエナメル質形
成不全、および、被毛形態異常突然変異の例、また、現在進行中であるsonic
hedgehog遺伝子の四肢での発現を調節していると考えられる領域のGene
Driven解析について紹介したい。また、突然変異体をhttp://www.gsc.riken.go.jp/Mouse/で公開しているので
そちらも参照していただきたい。
Page Copyright (C) 日本発生生物学会 All Rights Reserved.